Коли кожен день рахується…
16 жовтня в американському штаті Огайо присвячений підвищенню обізнаності про синдром Драве — рідкісну, але надзвичайно важку форму міоклонічної епілепсії дитинства, яка зазвичай проявляється вже у перші місяці життя. Це не просто епілепсія: синдром Драве змінює усе життя родини — від перших нападів до постійного медичного нагляду, щоденного ризику й потреби у підтримці 24/7.
🌩️ Що таке синдром Драве?
Його ще називають важкою міоклонічною епілепсією немовлячого віку (SMEI). У дітей із цим синдромом спостерігаються неконтрольовані судоми, які не піддаються звичайному медикаментозному лікуванню. Стан супроводжується затримками розвитку, проблемами з моторикою, сном і поведінкою. Причиною найчастіше є мутації в гені SCN1A — і це відкриття дало поштовх до розвитку генетичної діагностики.
📍 Чому саме Огайо?
Цей день був затверджений на рівні штату за ініціативою місцевих батьків, лікарів і активістів, які прагнули привернути увагу до проблеми, яка залишається майже невидимою. Адже навіть у сучасному світі встановлення правильного діагнозу може займати роки — роки, які діти не мають.
💜 Фіолетовий — колір надії
У день поширення знань про синдром Драве в багатьох містах Огайо будівлі підсвічують у фіолетовий — міжнародний колір епілепсії. Проводяться благодійні забіги, лекції, інформаційні кампанії, а також зустрічі родин, які діляться своїми історіями. І кожна з них — це не просто історія хвороби, а боротьба за дитинство, яке не повинно бути обмежене діагнозом.
🤔 Чи може це стосуватися й нас?
Можливо, у вашому оточенні є родини, які живуть із подібними викликами. І хоча синдром Драве — рідкісний, розуміння, емпатія та підтримка ніколи не бувають зайвими. Чим більше ми знаємо — тим більше можемо змінити.
🔎 Цікаво знати:
У 2022 році лише в США було зареєстровано понад 4 000 випадків синдрому Драве.
Зазвичай перші напади провокує підвищена температура тіла — наприклад, після щеплення чи застуди.
Попри складність діагнозу, завдяки новим підходам, діти із синдромом Драве можуть вести більш активне і якісне життя.