Уявіть собі обличчя, що нагадує грим японського театру Кабукі: виразні риси, яскраві емоції, особлива естетика. Саме така візуальна асоціація лягла в основу назви одного з найрідкісніших генетичних захворювань — синдрому Кабукі, про який світ згадує щороку 23 жовтня.
Цей день — не просто дата в календарі. Це голос підтримки для тисяч сімей, які щодня стикаються з викликами, про які суспільство часто навіть не здогадується.
Що таке синдром Кабукі?
Синдром Кабукі (СК) — це рідкісне генетичне захворювання, яке супроводжується:
характерними рисами обличчя (що й нагадують грим театру Кабукі),
скелетними аномаліями,
помірною або легкою інтелектуальною неповносправністю,
затримкою росту після народження.
Хоча вперше СК було описано в Японії в 1981 році двома педіатрами — Норіо Ніікавою та Йошикоджі Курокі, сьогодні це захворювання зустрічається в усіх етнічних групах. Його поширеність — приблизно 1 випадок на 32 000 новонароджених.
Причини виникнення: коли генетика диктує сценарій
У більшості випадків синдром спричиняють мутації в гені KMT2D, рідше — в гені KDM6A. Обидва ці гени пов’язані з епігенетичними механізмами, тобто з тим, як активуються або «вимикаються» інші гени в організмі.
Цікаво, що ці мутації можуть виникати спонтанно, без спадкової передачі — дитина народжується з унікальним генетичним «переплетінням», яке ніхто не міг передбачити.
Як живуть люди з синдромом Кабукі?
Життя з СК — це постійне подолання. Медичний супровід, фізична терапія, корекційне навчання, соціальна адаптація — усе це стає частиною повсякдення. Але разом із труднощами приходить і незламна сила. Багато дітей з цим синдромом мають унікальні таланти, надзвичайну емпатію та щире, відкрито-емоційне сприйняття світу.
Чому цей день важливий?
📌 Мета Міжнародного дня синдрому Кабукі — підвищити обізнаність, зруйнувати стереотипи й дати голос тим, хто його потребує.
📌 Це також нагода звернути увагу на необхідність ранньої діагностики, адже правильна медична та педагогічна підтримка з перших років життя значно покращує якість життя дитини та її родини.
Факт, який змінює погляд:
Назва синдрому походить не з науки, а з культури: обличчя дітей із синдромом нагадували лікарям грим акторів традиційного японського театру Кабукі — саме тому таке поетичне, хоч і незвичне для медицини, порівняння стало офіційною назвою діагнозу.
Зворушливе запитання:
Якби ви щодня жили в тілі, яке інші не розуміють, що б ви хотіли, щоб світ про вас знав?
Що далі?
Міжнародний день синдрому Кабукі — це не лише про рідкісне захворювання. Це про людську гідність, прийняття та визнання різноманітності. Це день, коли важливо нагадати: кожна людина — унікальна, і ця унікальність варта розуміння, поваги та підтримки.
🔹 Чи знали ви раніше про синдром Кабукі?