
Хвороба Гоше — рідкісне генетичне захворювання, яке було вперше описано французьким лікарем Філіпом Гоше у 1882 році. Вона виникає через відсутність ферменту, що відповідає за виведення певного виду жиру з організму. Внаслідок цього ліпіди накопичуються в клітинах печінки, селезінки, кісток і кісткового мозку. Оскільки хвороба не дає змоги ефективно очищати органи, це може призвести до серйозних ускладнень.
За даними НУО Esperantra, хвороба Гоше зустрічається в однієї людини з 100 000. Це означає, що у світі може бути близько 30 000 осіб, які страждають від цієї недуги.
День підвищення обізнаності про хворобу Гоше
Щорічно 26 липня відзначається Всесвітній день хвороби Гоше. Ця дата покликана підвищити обізнаність про захворювання, яке не має повного лікування, але може бути контролюваним. Мета цього дня — інформувати людей про хворобу, зокрема, її симптоми та методи лікування.
Крім того, з 2014 року з'явився Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше, який відзначають 1 жовтня. Дата була вибрана на честь народження Філіпа Шарля Ернеста Гоше, який уперше описав це захворювання. Цей день має на меті підтримати наукові дослідження, покращити діагностику та лікування захворювання, а також поширити знання серед населення.
Як передається хвороба Гоше?
Хвороба Гоше — спадкова, і найбільше від неї страждають жінки. Це захворювання передається через гени батьків, тому якщо один із батьків є носієм мутації, ймовірність того, що дитина також буде хворою, становить 50%. Якщо обидва батьки є носіями, то хвороба виявляється у всіх їхніх дітей.
Симптоми хвороби Гоше
Найпоширенішими симптомами є втома, біль у кістках, схильність до утворення синців і кровотеч, а також збільшення печінки і селезінки. Це може призвести до різних ускладнень, таких як анемія або проблеми з органами.
Важливість обізнаності та підтримки
Міжнародні ініціативи, як-от Всесвітній день хвороби Гоше, допомагають привернути увагу до цієї рідкісної, але серйозної недуги. Чим більше людей буде знати про симптоми та можливості контролю хвороби, тим більша ймовірність, що люди з хворобою Гоше отримають необхідну медичну допомогу.
Цей день є нагадуванням про важливість підтримки наукових досліджень, які можуть змінити життя людей, що страждають від цієї недуги.
Аналогічні події

