Коли рідкісна хвороба потребує гучного голосу
Що таке мукополісахаридоз?
Мукополісахаридоз (MPS) — це група рідкісних спадкових захворювань, що виникають через порушення роботи лізосом — органел у клітинах, які відповідають за переробку відходів. У людей з MPS відсутній або несправний фермент, який має розщеплювати мукополісахариди (також відомі як глікозаміноглікани). В результаті ці речовини накопичуються в клітинах, викликаючи серйозні порушення в організмі.
🔬 Це не одна хвороба, а кілька типів MPS — від I до VII, кожен із власними особливостями та перебігом. Найвідоміші серед них — синдроми Гунтера, Гурлера, Хантера.
Як проявляється ця недуга?
❗ Ознаки можуть з’являтися вже у перші роки життя і часто включають:
гіперактивність або, навпаки, втрату активності;
порушення сну;
поступову втрату мовлення;
деформації скелета (коротка шия, викривлення хребта);
проблеми з серцем, зором, слухом;
у деяких випадках — психічна відсталість і деменція.
👶 Болюча правда: у багатьох дітей з важкими формами MPS життя триває лише до підліткового віку. Проте легші форми дозволяють жити значно довше — за умови ранньої діагностики й терапії.
Цікаві факти, про які варто знати
📌 Перший опис хвороби з’явився ще в 1917 році, але її природу зрозуміли тільки після відкриття структури ДНК і ферментів у середині ХХ століття.
Для чого потрібен цей день?
💡 Мета Міжнародного дня MPS — підвищити обізнаність, надати підтримку родинам і заохотити держави до:
фінансування наукових досліджень;
забезпечення доступної діагностики;
програм генетичного консультування для родин у групі ризику;
зниження стигми навколо «незвичних» дітей.
Організації, що працюють із такими родинами, не лише інформують суспільство, а й допомагають батькам не здаватися, надаючи психологічну підтримку та доступ до світових медичних інновацій.
📣 Чому це стосується кожного?
Можливо, MPS ніколи не торкнеться вас особисто. Але усвідомлення, співчуття та солідарність здатні змінити світ тих, хто бореться щодня.
👉 Кожен поділ інформації, кожен репост і кожне добре слово — це вже крок до змін.
🧬 Хвороби можуть бути рідкісними. Але турбота — має бути щоденною.
#MPSAwarenessDay #Мукополісахаридоз #RareDiseaseAwareness #15травня